Resultados citogéneticos en pacientes con leucemia mieloide crónica / Cytogenetic results in patients with chronic myeloid leukemia

Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica(AU)

Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia(AU)

Caracterización del sistema polimórfico inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina en una muestra poblacional cubana / Characterization of the angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism in a sample of Cuban population

Introducción: El polimorfismo de inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina es uno de los marcadores de predisposición a enfermedades más estudiados del eje renina-angiotensina. Los hallazgos contradictorios de estudios de su asociación con diversas afecciones hacen necesario tipificar previamente las poblaciones de interés. Objetivos: Caracterizar el comportamiento de este polimorfismo en los principales grupos raciales cubanos: caucasoide y negroide. Métodos: Mediante un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa se genotipificaron 93 muestras de sangre periférica obtenidas de adultos aparentemente sanos (49 caucasoides y 44 negroides). Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas grupales. Resultados: Los genotipos ID y DD predominaron en los grupos caucasoide y negroide, respectivamente. La comparación de las frecuencias genotípicas entre ambos grupos evidenció diferencias significativas para el genotipo ID. El alelo D resultó el más frecuente en las 2 subpoblaciones estudiadas. Ambas se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg para este polimorfismo. Las comparaciones de las distribuciones alélicas y genotípicas entre los grupos y poblaciones foráneas similares, no arrojaron diferencias significativas. Conclusiones: Los resultados permiten considerar los valores de frecuencias genotípicas y alélicas obtenidos como referencia para posteriores estudios de asociación con enfermedades en la población cubana e indican la necesidad de tener en cuenta las características particulares de este polimorfismo en cada grupo racial(AU)

Introduction: The insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme is one of the more studied markers of predisposition to diseases of the renin-angiotensin axis. The contradictory findings from the studies of its association with diverse affection make necessary to typify previously the interesting population. Objectives: To characterize the behavior of this polymorphism in the main Cuban racial groups: Caucasoid and Negroid. Methods: By means of the polymerase chain reaction-based on method the genotyping was made in 93 samples of peripheral blood obtained from adults apparently healthy (49 Caucasoid and 44 Negroid). The allelic and genotypical-group frequencies were estimated. Results: The ID and DD genotypes were predominant in the Caucasoid and Negroid, respectively. The comparison of the genotype frequencies among both groups showed significant differences for the ID genotype. The D allele was more frequent in the two study subpopulations. Both are in balance of Hardy-Weinberg for this polymorphism. The comparisons of the allelic and genotypical distributions among similar foreign populations and groups had not significant differences. Conclusions: Results allows us to consider the values of genotypical and allelic frequencies obtained as reference for further studies on the association with diseases in Cuban population and suggest the need of to take into account the own features of this polymorphism in each racial group(AU)

Resultados citogéneticos en pacientes con leucemia mieloide crónica / Cytogenetic results in patients with chronic myeloid leukemia

Introducción: La leucemia mieloide crónica es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por 3 fases evolutivas. La evaluación citogenética de la enfermedad permite confirmar el diagnóstico y establecer el pronóstico. Objetivo: Reportar los resultados del estudio citogenético de 180 pacientes con diagnóstico clínico de leucemia mieloide crónica y correlacionarlos con las 3 fases de dicha neoplasia. Métodos: El análisis cromosómico de las muestras de médula ósea se realizó por las técnicas de bandas G y los cariotipos se clasificaron según los criterios del Sistema Internacional de Nomenclatura Cromosómica. Resultados: El 94 por ciento de los pacientes estudiados presentó la translocación t(9;22), que apareció con mayor frecuencia en los individuos en fase crónica (87,5 por ciento). En contraste, las anomalías cromosómicas secundarias al cromosoma Philadelphia resultaron las más frecuentes en los que estaban en fase acelerada y en crisis blástica (81,5 por ciento y 96 por ciento, respectivamente). Los resultados obtenidos confirman la relación que existe entre las alteraciones cromosómicas y las diferentes fases evolutivas de la leucemia mieloide crónica

Introduction: The chronic myeloid leukemia is a myeloproliferative disease characterized by three progressive phases. Its cytogenetic analysis assessment allows us to verify the diagnosis and to establish the prognosis. Objective: To report the cytogenetic results from 180 patients clinically diagnosed with chronic myeloid leukemia and correlate them with the three phases of such neoplasia. Methods: The chromosomal analysis of bone marrow samples was performed using the techniques of G bands and the karyotypes were classified according to the criteria of the International System of Chromosomal Nomenclature. Results: The 94 percent of study patients had the translocation t(9:22) more frequent in subjects in chronic phase (87,5 percent). In contrast, the chromosomal anomalies secondary to Philadelphia chromosome were the more frequent ones in those cases in accelerated phase and of blast crisis (81.5 percent and 96 percent), respectively. Results obtained confirm the relation existing among the chromosomal alterations and the different evolution phases of chronic myeloid leukemia

Caracterización del sistema polimórfico inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina en una muestra poblacional cubana / Characterization of the angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism in a sample of Cuban population

Introducción: El polimorfismo de inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina es uno de los marcadores de predisposición a enfermedades más estudiados del eje renina-angiotensina. Los hallazgos contradictorios de estudios de su asociación con diversas afecciones hacen necesario tipificar previamente las poblaciones de interés. Objetivos: Caracterizar el comportamiento de este polimorfismo en los principales grupos raciales cubanos: caucasoide y negroide. Métodos: Mediante un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa se genotipificaron 93 muestras de sangre periférica obtenidas de adultos aparentemente sanos (49 caucasoides y 44 negroides). Se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas grupales. Resultados: Los genotipos ID y DD predominaron en los grupos caucasoide y negroide, respectivamente. La comparación de las frecuencias genotípicas entre ambos grupos evidenció diferencias significativas para el genotipo ID. El alelo D resultó el más frecuente en las 2 subpoblaciones estudiadas. Ambas se encuentran en equilibrio de Hardy-Weinberg para este polimorfismo. Las comparaciones de las distribuciones alélicas y genotípicas entre los grupos y poblaciones foráneas similares, no arrojaron diferencias significativas. Conclusiones: Los resultados permiten considerar los valores de frecuencias genotípicas y alélicas obtenidos como referencia para posteriores estudios de asociación con enfermedades en la población cubana e indican la necesidad de tener en cuenta las características particulares de este polimorfismo en cada grupo racial

Introduction: The insertion/deletion polymorphism of the angiotensin-converting enzyme is one of the more studied markers of predisposition to diseases of the renin-angiotensin axis. The contradictory findings from the studies of its association with diverse affection make necessary to typify previously the interesting population. Objectives: To characterize the behavior of this polymorphism in the main Cuban racial groups: Caucasoid and Negroid. Methods: By means of the polymerase chain reaction-based on method the genotyping was made in 93 samples of peripheral blood obtained from adults apparently healthy (49 Caucasoid and 44 Negroid). The allelic and genotypical-group frequencies were estimated. Results: The ID and DD genotypes were predominant in the Caucasoid and Negroid, respectively. The comparison of the genotype frequencies among both groups showed significant differences for the ID genotype. The D allele was more frequent in the two study subpopulations. Both are in balance of Hardy-Weinberg for this polymorphism. The comparisons of the allelic and genotypical distributions among similar foreign populations and groups had not significant differences. Conclusions: Results allows us to consider the values of genotypical and allelic frequencies obtained as reference for further studies on the association with diseases in Cuban population and suggest the need of to take into account the own features of this polymorphism in each racial group

Marcadores de estrés oxidativo en embarazadas diabéticas / Markers of oxidative stress in diabetic pregnants

Introducción: El manejo del estrés oxidativo en la embarazada diabética podría ser beneficioso en la prevención de complicaciones como las malformaciones congénitas. Sin embargo, no existe un consenso en cuanto a la pertinencia de aplicar terapias antioxidantes previamente o durante la gestación. La ambigüedad de algunos resultados en cuanto al daño real sobre las biomoléculas pudiera ser la causa de tal desacuerdo. El estudio tuvo como objetivos evaluar el estado de marcadores de daño oxidativo a biomoléculas y de defensa antioxidante en embarazadas diabéticas, así como analizar la influencia del tipo diabetes en el estado REDOX durante la gestación. Métodos: Se estudiaron 32 embarazadas diabéticas (15 con diabetes pregestacional y 17 gestacional) y 27 sanas, con un tiempo de gestación promedio superior a 20 semanas. Los marcadores se evaluaron por técnicas espectrofotométricas y cromatografía líquida de alta presión. Resultados: se pudo asegurar daño oxidativo al material genético y a proteínas, unido a una disminución también significativa de las defensas antioxidantes mediadas por el glutatión reducido en las embarazadas con diabetes pregestacional. Los niveles de nitratos y nitritos no mostraron diferencias entre los grupos. Conclusiones: los resultados permiten asegurar una vez más que las mujeres con diabetes pregestacional presentan un estado de estrés oxidativo que deteriora las defensas antioxidantes y no logra contrarrestar el daño oxidativo a biomoléculas(AU)

Introduction: The management of oxidative stress in diabetic pregnants could be beneficial to prevent complications like the congenital malformations. However, there is not a consensus as regards the relevance of applying antioxidant therapies before or during pregnancy. The ambiguity of some results as regard the real damage on biomolecules could be the cause of such disagreement. The aims of present study were to assess the state of the markers of oxidative damage to biomolecules and the antioxidant defence in diabetic pregnants, as well as to analyze the influence of the type of diabetes on the REDOX state during pregnancy. Methods: Thirty two diabetic pregnants (15 with pregestational diabetes and 17 with gestational diabetes) and 27 healthy pregnants with an average pregnant time higher than 20 weeks. Markers were assessed using spectrophotometry and high-performance liquid chromatography techniques. Results: There was oxidative damage to genetic material and proteins together with a decrease also significant in antioxidant defenses mediated by the reduced glutathione in pregestational diabetic pregnants. The nitrates and nitrites levels were not different among groups. Conclusions: Results allowed us to make sure that women with pregestional diabetes had a oxidative stress state deteriorating the antioxidant defenses and not counteract the oxidative damage to biomolecules(AU)

Marcadores de estrés oxidativo en embarazadas diabéticas / Markers of oxidative stress in diabetic pregnants

Introducción: El manejo del estrés oxidativo en la embarazada diabética podría ser beneficioso en la prevención de complicaciones como las malformaciones congénitas. Sin embargo, no existe un consenso en cuanto a la pertinencia de aplicar terapias antioxidantes previamente o durante la gestación. La ambigüedad de algunos resultados en cuanto al daño real sobre las biomoléculas pudiera ser la causa de tal desacuerdo. El estudio tuvo como objetivos evaluar el estado de marcadores de daño oxidativo a biomoléculas y de defensa antioxidante en embarazadas diabéticas, así como analizar la influencia del tipo diabetes en el estado REDOX durante la gestación. Métodos: Se estudiaron 32 embarazadas diabéticas (15 con diabetes pregestacional y 17 gestacional) y 27 sanas, con un tiempo de gestación promedio superior a 20 semanas. Los marcadores se evaluaron por técnicas espectrofotométricas y cromatografía líquida de alta presión. Resultados: se pudo asegurar daño oxidativo al material genético y a proteínas, unido a una disminución también significativa de las defensas antioxidantes mediadas por el glutatión reducido en las embarazadas con diabetes pregestacional. Los niveles de nitratos y nitritos no mostraron diferencias entre los grupos. Conclusiones: los resultados permiten asegurar una vez más que las mujeres con diabetes pregestacional presentan un estado de estrés oxidativo que deteriora las defensas antioxidantes y no logra contrarrestar el daño oxidativo a biomoléculas

Introduction: The management of oxidative stress in diabetic pregnants could be beneficial to prevent complications like the congenital malformations. However, there is not a consensus as regards the relevance of applying antioxidant therapies before or during pregnancy. The ambiguity of some results as regard the real damage on biomolecules could be the cause of such disagreement. The aims of present study were to assess the state of the markers of oxidative damage to biomolecules and the antioxidant defence in diabetic pregnants, as well as to analyze the influence of the type of diabetes on the REDOX state during pregnancy. Methods: Thirty two diabetic pregnants (15 with pregestational diabetes and 17 with gestational diabetes) and 27 healthy pregnants with an average pregnant time higher than 20 weeks. Markers were assessed using spectrophotometry and high-performance liquid chromatography techniques. Results: There was oxidative damage to genetic material and proteins together with a decrease also significant in antioxidant defenses mediated by the reduced glutathione in pregestational diabetic pregnants. The nitrates and nitrites levels were not different among groups. Conclusions: Results allowed us to make sure that women with pregestional diabetes had a oxidative stress state deteriorating the antioxidant defenses and not counteract the oxidative damage to biomolecules